Zespół Barttera

Zespół Barttera – grupa chorób należących do tubulopatii, charakteryzujących się wtórnym hiperaldosteronizmem i zasadowicą hipokaliemiczną. Podłożem zespołów jest upośledzone wchłanianie sodu w ramieniu wstępującym pętli Henlego. Zwiększona utrata sodu z moczem prowadzi do hipowolemii z następczym pobudzeniem układu renina–angiotensyna–aldosteron. Podwyższone stężenie aldosteronu doprowadza do zwiększonej wymiany jonów sodowych na potasowe i wodorowe w kanalikach dystalnych i w cewkach zbiorczych nefronu, co prowadzi do zasadowicy metabolicznej i obniżenia poziomu potasu w surowicy. Wtórnie jako wyraz kompensacji występuje rozrost aparatu przykłębuszkowego i hiperaldosteronizm.

Wyróżnia się:

• zespół Barttera I – spowodowany mutacją w genie kodującym kotransporter Na-K-2Cl na ramieniu wstępującym pętli Henlego
• zespół Barttera II – spowodowany mutacją genu kodującego kanał potasowy ROMK
• zespół Barttera III – spowodowany mutacją genu CIC-Kb, kodującego kanał chlorkowy na ramieniu wstępującym pętli Henlego.

Bibliografia

• Franciszek Kokot (red.): Choroby wewnętrzne, t. 2, wyd. VII, PZWL, Warszawa 2002

Linki zewnętrzne

• Bartter syndrome, antenatal, type 1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Bartter syndrome, antenatal, type 2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Bartter syndrome, type 3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)