Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Buschkego-Ollendorff
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół Buschkego-Ollendorff (łac. dermatofibrosis lenticularis disseminata, ang. Buschke-Ollendorf syndrome) – rzadkie wrodzone schorzenie tkanki łącznej, polegające na współwystępowaniu licznych, małych znamion łącznotkankowych oraz osteopoikilozy (dysplazji kostnej kości długich miednicy, rąk i stóp). Zespół może być związany z mutacjami z utratą funkcji genu LEMD3 (MAN1) w locus 12q14. Jako pierwszy opisał tę chorobę Abraham Buschke w 1903 roku; następny opis przypadku podał Heinrich Ernst Albers-Schönberg w 1915. W 1928 Buschke i Helene Ollendorff Curth opisali drugi przypadek zespołu u 41-letniej kobiety. Termin zespołu Buschkego-Ollendorff wprowadził Schimpf i wsp. w 1979 roku.
Bibliografia
- Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 327. ISBN 978-83-60608-31-9.
Linki zewnętrzne
- BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Buschke-Ollendorff syndrome w bazie Who Named It (ang.)
- DDB 30071