Zespół Camery-Marugi-Cohena (ang. Camera-Marugo-Cohen syndrome) – niezwykle rzadki zespół wad wrodzonych, znany w piśmiennictwie z zaledwie kilku przypadków. Fenotyp zespołu przypomina zespół Pradera-Williego. Składają się nań: otyłość, opóźnienie umysłowe, asymetria ciała, słabe napięcie mięśni. Opisywano też retrognację, kamptodaktylię, blepharophimosis i otyłość typu tułowiowego. Etiologia jest nieznana. Zespół został opisany w 1993 roku; przynajmniej w jednym przypadku zaliczonym do tego zespołu wykazano jednak mozaicyzm 69,XXY/46,XY. Zasugerowano, aby w diagnostyce różnicowej zespołu wykluczano kariotypowaniem tę miksoploidię.
Bibliografia
- Camera G, Marugo M, Cohen MM Jr. Another postnatal-onset obesity syndrome. „Am J Med Genet”. 47, s. 820-822, 1993. PMID: 8279478.
- Lambert DM, Watters G, Andermann F, Der Kaloustian VM. Not Camera-Marugo-Cohen syndrome but diploid/triploid mixoploidy (Letter). „Am J Med Genet”. 104, s. 343-344, 2001. PMID: 11754073.
- Lambert DM, Watters G, Andermann F, Der Kaloustian VM. The Camera-Marugo-Cohen syndrome: report of two new patients. „Am J Med Genet”. 86, s. 208-214, 1999. PMID: 10482867.
Linki zewnętrzne
- CAMERA-MARUGO-COHEN SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
