Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół CAMFAK
Другие языки:
Zespół CAMFAK
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne’a.
Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku. Objawy te to:
- obustronna zaćma (cataracts)
- mikrocefalia (microcephaly)
- niechęć do ssania (failure to thrive)
- kifoskolioza (kyphoscoliosis).
Ponadto często stwierdza się artrogrypozę i charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, nadających jej „ptasi” wygląd, przypominający nieco fenotyp zespołu Seckla.