| Syndroma Costello | |
 17-letnia kobieta ze zdiagnozowanym zespołem Costello (grube rysy twarzy, rzadkie włosy, duże usta, grube wargi, luźna skóra) | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Costello (łac. syndroma Costello, ang. Costello syndrome, faciocutaneoskeletal syndrome, FCS syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadmierną wiotkością małych stawów, hiperpigmentacją skóry, charakterystycznym wyglądem twarzy oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1977 przez nowozelandzkiego lekarza Jacka Costello. W 2005 roku zespół pod kierownictwem Yoko Aoki zidentyfikował podłoże genetyczne zespołu.
Etiologia
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu HRAS zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 11, w regionie p15. GTP-aza kodowana przez gen HRAS bierze udział w szlaku Ras–MAPK. Zespół Costello jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, z pełną penetracją genu.
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 1 na 24 000 000 żywych urodzeń. W Polsce diagnostyka zespołu Costello jest możliwa od 1989 roku i do 2012 roku zdiagnozowano pięcioro pacjentów.
Obraz kliniczny
Podejrzenie zespołu Costello można postawić na podstawie sześciu podstawowych kryteriów:
- występowanie opóźnienia rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawności intelektualnej lub trudności w nauce,
- głębokie bruzdy na dłoniach i stopach,
- charakterystyczny wygląd twarzy (grube rysy, duże usta, grube wargi),
- niski wzrost,
- problemy z odżywianiem,
- luźna skóra.
U pacjentów często występują zaburzenia kardiologiczne (kardiomiopatia przerostowa, zaburzenia rytmu serca, zwężenie drogi odpływu prawej komory), gastroenterologiczne (przerostowe zwężenie odźwiernika, refluks żołądkowo-przełykowy), ortopedyczne (nadmierna ruchomość małych stawów, grube ścięgna Achillesa, deformacja klatki piersiowej), neurologiczne (niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia, napady padaczkowe, wodogłowie, obniżone napięcie mięśniowe).
Z wiekiem u pacjentów sztywnieją ścięgna Achillesa, pojawiają się rogowaciejące zgrubienia skóry, brodawczaki wokół ust, nosa i odbytu oraz silny zapach ciała. U pacjentów z zespołem Costello w 10–15% przypadków występują nowotwory złośliwe (mięsak prążkowanokomórkowy, nerwiak zarodkowy, w późniejszym okresie rak pęcherza moczowego)
Rozpoznanie
Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania jest diagnostyka molekularna (identyfikacja mutacji w genie HRAS).
Diagnostyka różnicowa
Zespół Costello należy różnicować w pierwszym rzędzie z zespołem sercowo-twarzowo-skórnym oraz zespołem Noonan. W następnej kolejności należy wziąć po uwagę zespół Simpsona-Golabi-Behmel, chorobę Coriego, skórę wiotką, zespół Beckwitha-Wiedemanna oraz zespół Williamsa, które mogą mieć podobny obraz kliniczny.
Leczenie
Nie ma leczenia przyczynowego zespołu Costello. W okresie niemowlęcym często konieczne jest karmienie przy użyciu sondy oraz leczenie chirurgiczne przerostowego zwężenia odźwiernika oraz refluksu żołądkowo-przełykowego. W dalszym okresie życia najistotniejsza jest rehabilitacja oraz leczenie problemów zdrowotnych według ogólnie przyjętych zasad.
Rokowanie
Rokowanie jest zależne od fenotypu i w ciężkich postaciach może dochodzić do wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, natomiast pacjenci z łagodniejszymi postaciami mają dłuższe przeżycie.
Bibliografia
- Magdalena Pelc, Elżbieta Ciara, Małgorzata Krajewska-Walasek. Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby. „Pediatria Polska”. 87 (1), s. 19–32, 2012. DOI: 10.1016/S0031-3939(12)70590-5.
Linki zewnętrzne
- Strona brytyjskiej organizacji charytatywnej CostelloKids. [dostęp 2016-06-20]. (ang.).
