Zespół Crouzona

Zespół Crouzona

dysostosis craniofacialis
Dziecko z zespołem Crouzona
Klasyfikacje
ICD-10	Q75
Q75.1	Dysostoza czaszkowo-twarzowa. Choroba Crouzona.

Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Etiologia

Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów (ang. fibroblast growth factor receptor-2) w locus 10q26. Wariant zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym wywołany jest mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3.

Objawy kliniczne i przebieg choroby

Na obraz choroby składają się:

• deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (brachycefalia, trigonocefalia, dolichocefalia, anencefalia, plagiocefalia, oksycefalia);
• niskie osadzenie uszu;
• hiperteloryzm;
• wytrzeszcz gałek ocznych (łac. proptosis), prowadzący do zaniku nerwu wzrokowego;
• zez rozbieżny;
• hipoplazja szczęki (pozorny prognatyzm);
• „gotyckie” podniebienie;
• krótka górna warga;
• nieprawidłowości uzębienia.

Historia

Chorobę jako pierwszy opisał francuski neurolog Octave Crouzon (1874-1938) w 1912 roku u matki i jej dziecka. Trzy lata później opisał kolejną rodzinę z siedmioma przypadkami choroby.

Zobacz też

• zespół Aperta

Linki zewnętrzne

• CROUZON SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Crouzon syndrome. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 2010-06-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. (ang.).
• Crouzon disease. OrphaNet. [dostęp 2010-06-08]. (ang.).
• Lukasz Matusiak, Grazyna Szybejko-Machaj: Crouzon Syndrome. eMedicine. [dostęp 2010-06-08]. (ang.).