Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół du Pana
Другие языки:

Zespół du Pana

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Radiogram dłoni pacjenta narodowości egipskiej z zespołem du Pana: ciężka brachydaktylia i ustawienie promieniowe palców.
Radiogram stóp tego samego pacjenta.

Zespół du Pana, inaczej hipoplazja kości strzałkowej i złożona brachydaktylia (ang. du Pan syndrome, fibular hypoplasia and complex brachydactyly) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Składają się nań obustronna aplazja lub hipoplazja kości strzałkowej, przemieszczenie rzepki, złożona brachydaktylia, przemieszczenia kości nadgarstka, brachymetacarpia (zwłaszcza pierwszej kości śródręcza) i aplazja lub hipoplazja paliczków. Paznokcie palców stóp są hipoplastyczne lub nieobecne. Z innych możliwych wad w obrębie kończyn dolnych stwierdza się stopę końsko-szpotawą, „piłeczkowate” palce stóp, nieprawidłową budowę stępu i wady kości śródstopia i paliczków analogiczne do tych występujących w kończynie górnej.

Allelicznymi schorzeniami są: zespół Grebego, brachydaktylia typu C i dysplazja akromezomeliczna typu Huntera-Thompsona.

Zespół spowodowany jest mutacjami w genie CDMP1 kodującym białko cartilage-derived morphogenetic protein-1 (ang.). Pierwszy opis przedstawił Du Pan w 1924 roku.


Новое сообщение