Zespół dziecka kolodionowego

Zespół dziecka kolodionowego (ang. collodion baby) – opisowe określenie schorzeń z grupy rybiej łuski, objawiających się pokrywającą po urodzeniu ciało dziecka błoniastą warstwą, przywodzącą na myśl natłuszczony pergamin lub kolodium.

Etiologia

Obraz dziecka kolodionowego obserwuje się w następujących jednostkach chorobowych:

• autosomalnie dziedziczona niepęcherzowa wrodzona erytrodermiczna rybia łuska, w tym płód arlekin (50%)
• autosomalnie dziedziczona rybia łuska blaszkowata (10%) spowodowana mutacjami w genie TGM1
• autosomalnie dominująco dziedziczona rybia łuska blaszkowata (rzadko)
• łagodna postać rybiej łuski zwykłej (10%)
• inne (rzadko):
  • trichotiodystrofia
  • zespół Sjögrena-Larssona
  • zespół Nethertona
  • choroba Gauchera typu II
  • wrodzona niedoczynność przytarczyc
  • zespół Conradiego
  • zespół Dorfmana-Chanarina
  • ketoadipiaciduria
  • koraxitrachitic syndrome
  • ichthyosis variegata
  • rogowiec dłoni i stóp z leukokeratozą anogenitalną

Bibliografia

• Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 195-197. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne

• ICHTHYOSIS, LAMELLAR, 1; LI1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)