Zespół Fanconiego-Bickela

Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI (ang. Fanconi-Bickel syndrome, FBS) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.

Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym metabolizmem glukozy i galaktozy.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1949 roku przez Guido Fanconiego i Horsta Bickela.

Patogeneza

Mutacja, będąca przyczyną choroby, dotyczy genu GLUT2 zlokalizowanego na chromosomie 3 w locus q26.1-3.

Objawy

• ciężka tubulopatia
• krzywica hipofosfatemiczna
• kwasica mleczanowa
• hepatomegalia
• zahamowanie wzrostu

Rozwój psychiczny nie jest zaburzony.

Zobacz też

• choroba Andersen
• choroba Coriego
• choroba von Gierkego
• choroba Hersa
• choroba McArdle’a
• choroba Pompego
• choroba Taruiego
• choroby spichrzeniowe glikogenu

Bibliografia

• Interna. Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.). T. III. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 1141-2. ISBN 83-200-2873-6.
• Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 176-9. ISBN 83-200-3001-3.

Linki zewnętrzne

• FANCONI-BICKEL SYNDROME; FBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Fanconi-Bickel syndrome w bazie Who Named It (ang.)