Zespół Finlaya-Marksa (asocjacja ubytek skalpu-malformacje uszu-brak brodawek sutkowych, ang. Finlay-Marks syndrome, scalp-ear-nipple syndrome, SEN syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (traktowany też jako asocjacja wad), o autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi dermatolodzy Andrew Y. Finlay i Ronald Marks w 1978 roku.
Objawy i przebieg
Na fenotyp zespołu składają się:
- nieprawidłowości skóry skalpu: twarde grudki podskórne, niepokryte włosami, w okolicy potylicznej, pomarszczona skóra skalpu w tej okolicy
- wady małżowin usznych
- aplazja lub hipoplazja gruczołów sutkowych (atelia)
- inne opisywane wady:
- wady uzębienia (szeroko rozstawione zęby, zęby w okresie noworodkowym, brak uzębienia stałego)
- hypohidrosis
- hipoplazja paznokci
- cechy dysmorficzne twarzy (epicanthus, krótka kolumienka nosa, przodopochylenie nozdrzy)
- zdwojenie układu moczowodowo-miedniczkowego
- hipoplazja nerek
- zaćma
- nadciśnienie tętnicze
- cukrzyca
- częściowa syndaktylia.
Linki zewnętrzne
- SCALP-EAR-NIPPLE SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
