Zespół Freemana-Sheldona ("zespół gwiżdżącej twarzy", łac. dysplasia craniocarpotarsalis, ang. Freeman-Sheldon syndrome, FSS, distal arthrogryposis type 2A, DA2A, craniocarpotarsal dysplasia/ dystrophy, whistling-face syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych należący do artrogrypoz (zespołów mnogich przykurczy stawowych). Jest najcięższą postacią dystalnej artrogrypozy. Zespół opisali wspólnie w 1938 roku Freeman i Sheldon .
Etiologia
Zespół może być spowodowany mutacjami w genie MYH3 w locus 17p13.1. Mutacje w tym samym genie mogą się wiązać z fenotypem zespołu Sheldona-Halla (OMIM#601680).
Fenotyp
Na fenotyp zespołu Freemana-Sheldona składają się cechy dysmorficzne: maskowata twarz, małe usta (mikrostomia), wygładzenie rynienki podnosowej, charakterystyczne ułożenie ust jak przy gwizdaniu, hipoplazja skrzydełek nosa; ponadto upośledzona czynność podniebienia skutkująca nosową mową, przykurcze palców (kamptodaktylia) ze zgięciem w stronę łokciową (deviatio ulnaris), stopy końsko-szpotawe.
Bibliografia
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 85, 170, 244. ISBN 83-200-3042-0.
Linki zewnętrzne
- ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A; DA2A w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Freeman-Sheldon Parent Support Group. widesmiles2.org. [zarchiwizowane z tego adresu (2020-08-03)]. (ang.)
- Freeman-Sheldon syndrome. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2016-03-04)]. na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
