| Syndroma Fryns | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Frynsa (łac. syndroma Fryns ang. Fryns syndrome, FRNS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się dysmorfią twarzy, wrodzoną przepukliną przeponową, hipoplazją płuc i kończyn oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 roku przez belgijskiego genetyka Jean–Pierre’a Frynsa.
Etiologia
Zespół Frynsa jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Lokalizacja uszkodzenia genu odpowiedzialnego za powstanie zespołu nie została ustalona.
Obraz kliniczny
Zespół charakteryzuje się dysmorfią twarzy oraz zespołem wad wrodzonych, z których jednostronna wrodzona przepuklina przeponowa, brak podziału płuc na płaty, niedorozwój dłoni i stóp oraz wady serca i ośrodkowego układu nerwowego są najczęstsze.
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 1 na 14 000 urodzeń.
Diagnostyka różnicowa
Podstawą rozpoznania jest typowy obraz kliniczny. Zespół Frynsa należy różnicować z zespołem Donnai-Barrowa, zespołem Matthew-Wooda, zespołem Simpsona-Golabi-Behmela, zespołem Cornelii de Lange, zespołem Pallistera-Killiana oraz dystalną monosomią 15q.
Rokowanie
Rokowanie jest zależne od nasilenia wad wrodzonych, ale przeżycie poza okres niemowlęcy jest rzadkie.
Leczenie
Leczenie jest objawowe. Konieczne jest chirurgiczne leczenie przepukliny przeponowej. W przypadku wystąpienia przetrwałego nadciśnienia płucnego noworodków niezbędne jest zastosowanie pozaustrojowego utlenowania krwi (ECMO), tlenku azotu oraz surfaktantu.
