| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
D12.6 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Zespół Gardnera – jeden z wariantów polipowatości rodzinnej charakteryzujący się, poza występowaniem mnogich polipów o typie gruczolaków w jelicie grubym, powstawaniem guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki. Zespół daje charakterystyczne objawy w obrębie twarzoczaszki, do których należą naczyniowłókniaki nosogardła, torbiele naskórkowe, a także zęby nadliczbowe i zatrzymane oraz liczne zębiaki i kostniaki. Zespół został opisany przez Eldona J. Gardnera w 1951 roku.
Etiopatogeneza
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Występowanie zespołu Gardnera związane jest w około 80% z mutacją genu supresorowego APC (ang. adenomatous polyposis coli) zlokalizowanego na chromosomie 5 w regionie q21-22. W około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, na skutek mutacji de novo. Niekiedy nie stwierdza się uszkodzenia genu APC i choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu RAS na chromosomie 12, genu P53 na chromosomie 17 lub utratą metylacji DNA.
Objawy i przebieg
Choroba ujawnia się najczęściej w 2. lub 3. dekadzie życia. Jednym z pierwszych objawów może być krwawienie z przewodu pokarmowego. Często przebiega jednak niecharakterystycznie, a jej główną manifestacją jest zmiana rytmu wypróżnień, zaparcia, stolce pokryte obfitym śluzem. W badaniu kolonoskopowym lub w zdjęciu kontrastowym stwierdza się występowanie licznych (>100) polipów w jelicie grubym. Ryzyko pojawienia się raka jelita grubego powstałego na bazie przemiany złośliwej polipów, w ciągu całego życia chorego, wynosi 100%. Istnieje również podwyższone ryzyko powstania nowotworu dwunastnicy, a w szczególności brodawki Vatera.
W dużej grupie chorych (60–90%) objawem diagnostycznym umożliwiającym podejrzewanie choroby jest wrodzony przerost barwnikowy siatkówki (ang. congenital hypertrophy of the retinal pigmented epithelium, CHRPE). Defekt ten można stwierdzić w badaniu okulistycznym przy użyciu lampy szczelinowej.
Rozpoznanie
Kolonoskopia jest badaniem z wyboru. Umożliwia usunięcie polipów oraz pobranie wycinków w celu badania histopatologicznego.
Zdjęcie RTG metodą podwójnego kontrastu umożliwia diagnostykę polipów na całym przebiegu jelita grubego.
Stwierdzenie u osoby młodej mnogich zmian guzowatych w tkance podskórnej powinno być zawsze wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Gardnera. Podobnie zmiany typu kostniaka (zwłaszcza pojawiające się w żuchwie, zatoce szczękowej, kościach pokrywy czaszki) powinny być również diagnozowane.
Zespół Gardnera predysponuje również do rozwoju innych schorzeń nowotworowych, jak:
- nowotwory brodawki Vatera
- rdzeniak zarodkowy
- czaszkogardlak
- rak tarczycy
- kostniakomięsak i chrzęstniakomięsak
- tłuszczakomięsak
- wątrobiak zarodkowy.
Badanie metodą spektralnej koherencyjnej tomografii optycznej (SOCT Copernicus) jest zalecane w celu wykluczenia przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki.
Leczenie
Jedyną skuteczną metodą leczenia jest wykonanie zabiegu totalnej proktokolektomii, czyli operacji polegającej na całkowitym usunięciu jelita grubego wraz z odbytnicą. W przypadku zastosowania zabiegów oszczędzających i pozostawieniu odbytnicy konieczne jest wykonywanie rutynowych badań endoskopowych tego odcinka, w celu wykluczenia lub uchwycenia nowotworu we wczesnej fazie rozwoju. Konieczne jest przebadanie wszystkich krewnych pierwszego stopnia pod kątem tej choroby.
Dużym problemem medycznym pojawiającym się w zespole Gardnera są guzy łagodne typu desmoid, które umiejscawiają się najczęściej w ścianie jamy brzusznej oraz krezce.
Bibliografia
- Nowotwory dziedziczne 2002. Profilaktyka, diagnostyka, leczenie. Jan Lubiński (red.). Poznań: Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2002, s. 49, 60, 65, 137. ISBN 83-916594-1-0.
- Bhama PK, Chugh R, Baker LH, Doherty GM. Gardner's syndrome in a 40-year-old woman: successful treatment of locally aggressive desmoid tumors with cytotoxic chemotherapy. „World Journal of Surgical Oncology”. 4. 96, 2006. DOI: 10.1186/1477-7819-4-96. PMID: 17173703.
- Fotiadis C, Tsekouras DK, Antonakis P, Sfiniadakis J, Genetzakis M, Zografos GC. Gardner's syndrome: a case report and review of the literature. „World J Gastroenterol”. 11. 34, s. 5408-11, 2005. PMID: 16149159.
- Harned RK, Buck JL, Olmsted WW, Moser RP, Ros PR. Extracolonic manifestations of the familial adenomatous polyposis syndromes. „AJR Am J Roentgenol”. 156. 3, s. 481-5, 1991. PMID: 1847274.
- Tomasz Kaczmarzyk, Jadwiga Stypułkowska, Romana Tomaszewska, Jacek Czopek: Nowotwory zębopochodne i guzy nowotworopodobne kości szczękowych. Warszawa: Kwintesencja, 2009. ISBN 978-83-85700-59-3.
Linki zewnętrzne
- ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON; APC w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Karen Allen, Ronald Barr, Raul DelRosario: Gardner Syndrome. eMedicine Dermatology.
