| syndroma Gilberti | |
 Wzór chemiczny bilirubiny | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MedlinePlus | |
| MeSH | |
Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
Epidemiologia
Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.
Etiopatogeneza
Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.
Objawy i przebieg
Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4–5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.
Rozpoznanie
Rozpoznanie potwierdzają:
- test z fenobarbitalem:
- przez 5-7 dni podaje się 30–50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
- test z kwasem nikotynowym:
- podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
- test głodowy:
- kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. W chwili obecnej testu głodowego nie stosuje się (ze względu na dużą liczbę fałszywych wyników – małą swoistość).
- test genetyczny
Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.
Leczenie
Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.
Przypadki znanych chorych
Zobacz też
Bibliografia
- Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne, tom 1. PZWL 2005 ISBN 83-7430-031-0.
Linki zewnętrzne
- Zespół Gilberta w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Artykuł w Who named it – o chorobie (ang.)
- Artykuł z eMedicine (ang.)
