Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Isaacsa-Mertensa
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół Isaacsa-Mertensa (ang. Isaacs-Mertens syndrome, episodic ataxia type 1, EA1) – rzadka choroba układu nerwowego, objawiająca się miokimiami i ataksją, spowodowana mutacjami w genie KCNA1 w locus 12p13. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy H. Isaacs w 1961 roku.
Linki zewnętrzne
- EPISODIC ATAXIA, TYPE 1; EA1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)