Zespół Kabuki typu 2 (zespół makijażu Kabuki, zespół Niikawy-Kurokiego, ang. Kabuki syndrome, Kabuki makeup syndrome, KMS, Niikawa-Kuroki syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych związany z niepełnosprawnością intelektualną. Został opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Norio Niikawę (ur. 1942) i Yoshikazu Kurokiego (ur. 1937) i ich współpracowników w 1981 roku. Nazwa zespołu odzwierciedla charakterystyczny wygląd twarzy pacjentów z tym zespołem, przypominający ucharakteryzowane twarze aktorów tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki (Kumadori).
Epidemiologia
Zespół jest stosunkowo częsty w populacji japońskiej; częstość zespołu Kabuki wśród Japończyków oszacowano na 1:32 000 żywych urodzeń. Początkowo uważany za niezwykle rzadki, obecnie jest coraz częściej rozpoznawany na całym świecie.
Etiologia
Większość przypadków zespołu jest sporadyczna (nierodzinna). W kilku rodzinach zaobserwowano dziedziczenie autosomalne dominujące.
Fenotyp
Na obraz kliniczny zespołu Kabuki składają się:
- charakterystyczna dysmorfia twarzy występująca u blisko 100% pacjentów:
- wywinięcie bocznej części dolnej powieki
- łukowate brwi (85%)
- skąpe lub rozproszone brwi w bocznej trzeciej części
- krótka przegroda nosowa (92%)
- spłaszczony koniuszek nosa (83%)
- wydatne małżowiny uszne (84%), malformacje małżowin usznych (87%), dołki przeduszne lub przetoki (22%)
- mikrocefalia (26%)
- nieprawidłowości oczne:
- długa szpara powiekowa (99%)
- odwrócenie dolnej powieki (92%)
- ptoza (50%)
- epicanthus (46%)
- zez (36%)
- niebieskawe twardówki (31%)
- nieprawidłowości układu kostnego (92%):
- brachydaktylia V palca (79%)
- pilonidal sinus (83%)
- klinodaktylia V palca (50%)
- nieprawidłowo wykształcone kręgi
- skolioza (35%)
- nadmierna ruchomość w stawach (74%)
- anomalie żeber (18%)
- strzałkowe rozszczepy trzonów kręgów (36%); ukryty rozszczep kręgosłupa (19%)
- nieprawidłowości dermatoglifów (93%)
- niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim lub umiarkowanym (92%)
- niedostatek wzrostu w okresie postnatalnym (83%)
- wczesne telarche u dziewczynek z zespołem Kabuki (23%)
- wrodzone wady serca i zaburzenia przewodzenia sercowego (42-58%):
Bibliografia
- Adam MP, Hudgins L. Kabuki syndrome: a review. „Clin Genet”. 67. 3, s. 209–219, 2005. PMID: 15691356.
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 559–562. ISBN 1-59259-956-7.
Linki zewnętrzne
- KABUKI SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Kabuki Syndrome Network.
- Niikawa-Kuroki syndrome w bazie Who Named It (ang.)
