Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół krótkie żebro-polidaktylia
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:
- typ I (Saldino-Noonan) (OMIM#613091)
- typ II (zespół Majewskiego) (OMIM#263520)
- typ III (Vermy-Naumoffa) (OMIM#613091)
- typ IV (Beemera-Langera) (OMIM%269860).
Zespoły te są na tyle rzadkie, że nie określono ich częstości w populacji; jest ona bardzo niska. Nie stwierdzono różnicy w częstości tych chorób u noworodków płci żeńskiej i męskiej. Udowodniono dziedziczenie autosomalne recesywne zespołów grupy SRPS.
Linki zewnętrzne
- Sandra R Silva, Philippe Jeanty: Short rib polydactyly syndromes. 1999. [dostęp 2007-09-21]. (ang.).