Zespół LIG4

Zespół LIG4

12-letnia dziewczynka z zespołem LIG4. Widać charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych (Gestalt) twarzy: mikrocefalię (obwód głowy 43 cm), hiperteloryzm oczny, szeroką nasadę nosa, szeroki koniuszek nosa i cienką wargę górną
Klasyfikacje
ICD-10	D81.1 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B
OMIM	606593

Zespół LIG4 (ang. LIG4 syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany hipomorficznymi mutacjami w genie LIG4 w locus 13q22-q34 kodującym białko ATP-zależnej ligazy DNA IV (OMIM*601837).

Na obraz kliniczny zespołu składają się niedobór odporności, opóźnienie psychoruchowe, charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, mikrocefalia, pancytopenia i różnorodne schorzenia skórne. Fenotyp zespołu przypomina zespół Nijmegen, zespół Seckela, zespół Dubowitza i niedokrwistość Fanconiego.

Pierwsze cztery przypadki zespołu opisano w 2001 roku i do chwili obecnej opublikowano zaledwie kilka dalszych doniesień.

Linki zewnętrzne

• LIG4 SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Zespół LIG4 w serwisie Orphanet.