| Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida | |
 Agenezja pochwy u pacjentki z zespołem Rokitansky’ego-Hausera | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q51.0 |
|---|---|
| ICD-10 |
Q52.0 |
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (agenezja przewodów Müllera, łac. uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida) – zespół wad wrodzonych występujący u kobiet, charakteryzujący się agenezją pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki i bezpłodnością. Eponimiczna nazwa zespołu upamiętnia Georges’a André Hausera, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Karla von Rokitansky’ego, którzy niezależnie od siebie przedstawili pierwsze opisy zespołu.
Nazewnictwo
Synonimy zespołu to:
- agenezja przewodów Müllera (ang. Müllerian agenesis)
- zespół Küstera
- zespół Mayera-Rokitansky’ego
- zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH syndrome)
- kompleks malformacji Mayera-von Rokitansky’ego-Küstera
- zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera
- zespół von Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. RKH syndrome)
- zespół Rokitansky’ego-Küstera.
Epidemiologia
Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:4000-1:5000 żywych urodzeń. Rozpoznanie zwykle jest ustalane przy wyjaśnianiu braku menarche. Opisano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby.
Objawy i przebieg
Zespół wad charakteryzuje się wrodzonym brakiem pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki, szczątkowo rozwiniętymi rogami macicy, prawidłowo rozwiniętymi jajnikami i jajowodami o prawidłowej czynności. II- i III-rzędowe cechy płciowe są dobrze rozwinięte: gruczoły sutkowe rozwijają się prawidłowo, owłosienie jest typu kobiecego. Niekiedy w obrazie klinicznym zespołu towarzyszą wady układu moczowego, zaburzenia rozwojowe układu kostnego, wrodzone wady serca, przepuklina pachwinowa. Przyczyną zespołu jest dysplazja przewodów okołośródnerczowych Müllera w życiu płodowym.
Aspekt seksuologiczny
Ogólnie, na podstawie pojedynczego studium przypadku, można wysnuć wniosek, że choroba nie ma wpływu na preferencje seksualne. U 31-letniej pacjentki zmieniły się potrzeby seksualne na mniej fizyczne (niższe dążenie do konfrontacji), są one jednak najprawdopodobniej spowodowane strachem przed odrzuceniem przez najbliższych. Pacjentka odnajdywała się w swojej płci (płeć psychologiczna „kobieca kobieta”), czując się przywiązana do związanych z nią norm i stereotypów. Kobieta tworzy obrazy kompensacyjne poprzez m.in. budowanie pozytywnego obrazu kobiecości opartego na stereotypach i ogólnie przyjętych normach społecznych. Do głównych potrzeb pacjentki są potrzeby kompensacji (zastąpienia dysfunkcji anatomicznej relacją wyższą) i afiliacji (chęć odnalezienia się i uznania).
Bibliografia
- Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 13, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-13. PMID: 17359527.
Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome w bazie Who Named It (ang.)
