Zespół Meckela (zespół Meckela-Grubera, ang. Meckel syndrome, MKS) – rzadki, letalny, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Należy on do grupy chorób zwanych ciliopatiami/rzęskopatiami, charakteryzujących się nieprawidłową budową i funkcją rzęski. Cechami charakteryzującymi ten zespół są wielotorbielowatość nerek, niedorozwój ośrodkowego układu nerwowego, polidaktylia, defekty rozwojowe wątroby oraz niedorozwój płuc. Okazjonalnymi cechami są również rozszczep podniebienia/wargi, wygięcie kości długich, prawostronne położenie serca/dekstrokardia oraz nisko osadzone uszy.
Epidemiologia
Zespół jest niezwykle rzadki, częstość występowania choroby szacuje się na 0,07-0,7 na 10 000 żywych urodzeń.
Etiologia
Zespół dziedziczony jest autosomalnie recesywnie. Niektóre z zaburzeń jest dziedziczonych autosomalnie dominująco, a jeszcze inne jako cecha dominująca lub recesywna sprzężona z chromosomem X.
| Type | OMIM | Gen |
|---|---|---|
| MKS1 | 609883 | MKS1 |
| MKS2 | 603194 | TMEM216 |
| MKS3 | 607361 | TMEM67 |
| MKS4 | 611134 | CEP290 |
| MKS5 | 611561 | RPGRIP1L |
| MKS6 | 612284 | CC2D2A |
| MKS7 | 608002 | NPHP3 |
| MKS8 | 613846 | TCTN2 |
| MKS9 | 614144 | B9D1 |
| MKS10 | 611951 | B9D2 |
Białka kodowane przez powyższe geny biorą udział w budowie i funkcjonowaniu rzęski nieruchliwej- niewielkiej włosopodobnej struktury, występującej na powierzchni większości komórek. Rzęska działa jak antena wychwytując sygnały z otoczenia komórki i przekazując je do jej wnętrza. Jeszcze 12 lat temu uważano, że rzęska jest strukturą szczątkową, nie pełniącą ważnych funkcji. Obecnie wiadomym jest, iż rzęska jest niezwykle ważna w rozwoju zarodkowym.
Kompleks rzęskowy determinuje polarność komórki i odgrywa istotną rolę w migracji wczesnych neuronów w tylnym dole czaszki.
Objawy i przebieg
Na obraz kliniczny zespołu Meckela składają się:
- nerki dysplastyczne, torbielowatość nerek
- malformacje ośrodkowego układu nerwowego, np. przepuklina mózgowa w części potylicznej, zniekształcenia móżdżku
- małogłowie
- wrodzone wady serca
- polidaktylia pozaosiowa
- wady kończyn
- rozszczep wargi i podniebienia
- zwyrodnienie siatkówki
Bibliografia
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. PZWL 1994 ISBN 83-200-1808-0.
Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (ang.)
