Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół MIDAS
Другие языки:

Zespół MIDAS

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół MIDAS
Klasyfikacje
ICD-10

Q11

Q11.2

Małoocze

DiseasesDB

33259

OMIM

309801

Zespół MIDAS (ang. MIDAS syndrome, microphthalmia, dermal aplasia and sclerocornea, syndromic microphthalmia type 7, MCOPS7) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się mikroftalmią i linijnymi ogniskami aplazji skóry głowy i szyi. Stwierdza się też inne wrodzone nieprawidłowości narządu wzroku, takie jak torbiele oczodołu i zmętnienie rogówki. Choroba może być spowodowana mutacjami w genie HCCS w locus Xp22, który koduje syntazę cytochromu C.

Linki zewnętrzne


Новое сообщение