Zespół nabłoniaków znamionowych (zespół Gorlina, zespół Gorlina-Goltza, ang. nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS, Basal Cell Nevus Syndrome, Multiple Basal Cell Carcinoma Syndrome, Gorlin syndrome, or Gorlin-Goltz syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, związana z mutacjami w genie PTCH1 w locus 9q22.3. Zespół objawia się nieprawidłowościami skóry, układu nerwowego, narządu wzroku, układu dokrewnego i kości. Homozygoty względem mutacji PTCH1 mają predyspozycję do nowotworów: raka podstawnokomórkowego, rdzeniaka zarodkowego, nabłoniaka gruczołowo-torbielowatego, raka przełyku i pęcherza moczowego.
W dużym badaniu radiologicznym uznano, że wieloblaszkowe (plurilamellar appearance) zwapnienie sierpa mózgu jest objawem patognomonicznym dla zespołu Gorlina-Goltza.
Bibliografia
- Lo Muzio L. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome). „Orphanet journal of rare diseases”. 1 (3), s. 32, listopad 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-32. PMID: 19032739.
Linki zewnętrzne
- BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Goltz-Gorlin syndrome w bazie Who Named It (ang.)
