| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół paznokieć-rzepka – choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, spowodowana mutacjami w genie LMX1B w locus 9q34.1 kodującym białko homeodomeny LIM.
Objawy i przebieg
Zespół objawia się dysplazją paznokci i aplazją lub hipoplazją rzepki. Inne składowe zespołu które mogą wystąpić to:
- zwapnienia tylnych części stawów biodrowych (kolce biodrowe)
- nieprawidłowości budowy stawów łokciowych objawiające się nieprawidłową pronacją i supinacją w stawie, podwichnięciami głów kości promieniowych
- hipoplazja łopatki
- polineuropatia
- ADD lub ADHD
- uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz rdzenia kręgowego, gen LMX1b wpływa na budowę neuronów OUN.
- jaskra
- padaczka u 6% populacji z zespołem paznokieć-rzepka w porównaniu do 0,5% w populacji bez obciążenia genetycznego
- miastenia
- parestezja żołądka, stóp i dłoni tzw. rękawiczkowe i skarpetkowe
- depresja kliniczna z powodu mutacji LMX1b
- zespół niespokojnych nóg
- zespół jelita drażliwego
- deformacje kręgosłupa i jamistość
- cienkie szkliwo na zębach
- obniżona gęstość kości i ciężki niedobór witaminy D
- nadciśnienie
- wiotkość skóry
- hiperhydroza
- tęczówka w kształcie liścia koniczyny (tęczówka Listera)
- niekiedy nefropatia, kłębuszkowe zapalenie nerek, dysplazja nerek, zespół Goodpasture’a
Nazewnictwo
Z zespołem paznokieć-rzepka jest związane następujące nazewnictwo (synonimy):
- w języku polskim: onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga
- w języku angielskim: Nail-Patella Syndrome, Turner-Kieser syndrome, Fong disease, onychoosteodysplasia, hereditary osteoonychodysplasia (skrótowiec: HOOD)
Historia
Jednym z pierwszych, którzy opisali zespół był J.W. Turner, który opisał dwa przypadki choroby w 1933 roku. Aschner w pracy przeglądowej o genetyce układu szkieletowego znalazł w piśmiennictwie 8 przypadków rodzin, u których wada rozwojowa rzepki była dziedziczona przez pokolenia, w tym towarzyszył jej wrodzony defekt rozwoju paznokci u wszystkich członków trzech rodzin. W 1950 roku Hawkins i Smith dodali do cech zespołu dysplazję nerek i wyrośla kostne kości biodrowej. Wkrótce stwierdzono, że dziedziczenie choroby jest sprzężone z dziedziczeniem grupy krwi w układzie AB0.
Bibliografia
- Schorzenia paznokci. W: Susan Bayliss Mallory, Alanna Bree, Peggy Chern: Dermatologia pediatryczna. Diagnostyka i leczenie. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 372–373. ISBN 978-83-60608-31-9.
- Zespół paznokieć-rzepka w serwisie Orphanet
Linki zewnętrzne
- NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Suzanne M Carter: Nail-Patella Syndrome. eMedicine Pediatrics, 13 lutego 2007. [dostęp 2007-08-13].
