Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół przyległych genów
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w badaniach konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.:
- zespół VCFS
- zespół Pradera-Williego
- zespół Williamsa
- zespół Jacobsena
- zespół Langera-Giediona
- zespół Smith-Magenis.
- zespół TSC2/PKD1
- zespół WAGR
- zespół Potocki-Shaffera
- zespół Potocki-Lupskiego
- zespół przyległych genów BOR-zespół Duane’a-wodogłowie