Zespół Robinowa (ang. Robinow syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się niskorosłością, skróceniem kończyn, cechami dysmorficznymi twarzy i głowy, nieprawidłowościami zewnętrznych narządów płciowych i wadami budowy kręgosłupa. Zespół opisał jako pierwszy w 1969 genetyk Meinhard Robinow i lekarze Frederic N. Silverman oraz Hugo D. Smith, na łamach American Journal of Diseases of Children. Do 2002 roku udokumentowano ponad 100 przypadków zespołu Robinowa.
Istnieją dwie postaci zespołu, o dziedziczeniu dominującym i recesywnym, z których częstsza jest pierwsza. Zazwyczaj pacjenci z zespołem odziedziczonym w sposób autosomalny recesywny mają silniej wyrażone objawy i mają gorsze rokowanie. Postać ta szczególnie często występuje w Turcji. Przypadki dziedziczenia autosmalnego recesywnego opisywano też w Omanie i dawnej Czechosłowacji.
Inne nazwy zespołu spotykane w literaturze, to zespół Robinowa-Silvermana-Smitha (Robinow-Silverman-Smith syndrome), karłowatość Robinowa (Robinow dwarfism), dyzostoza akralna z nieprawidłowościami twarzy i narządów płciowych (acral dysostosis with facial and genital abnormalities), zespół karłowatości mezomelicznej-małych genitaliów (mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome).
Bibliografia
- SA. Temtamy, MS. Aglan. Brachydactyly. „Orphanet J Rare Dis”. 3, s. 15, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-15. PMID: 18554391.
