Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Shprintzena-Goldberg

Zespół Shprintzena-Goldberg

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Zespół Shprintzena-Goldberg (ang. Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Na obraz zespołu składają się marfanoidalny wygląd, kraniosynostoza, opóźnienie umysłowe, niekiedy poszerzenie łuku aorty i wypadanie płatka zastawki mitralnej. Przynajmniej w części przypadków spowodowany jest mutacjami w genie kodującym fibrylinę, należy więc do grupy fibrylinopatii i jest schorzeniem allelicznym dla zespołu Marfana. Pierwszy przypadek zespołu został opisany w 1982 roku przez Roberta F. Shprintzena i Rosalie B. Goldberg.

Linki zewnętrzne


Новое сообщение