Zespół Ushera – względnie bardzo rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby.
Częstość występowania: 3,5–6,2 na 100 000 badanych. Zespół cechuje głuchota i stopniowa utrata wzroku; jest najczęstszą przyczyną całkowitej głuchoślepoty u ludzi.
Genetyka
| Typ | Locus | Gen | Białko | Funkcja | OMIM |
|---|---|---|---|---|---|
| 1B | 11q13.5 | MYO7A | Miozyna VIIA | Białko motoryczne | 276900 |
| 1C | 11p15.1-p14 | USH1C | Harmonina | Białko domeny PDZ | 276904 |
| 1D | 10q21-q22 | CDH23 | Kadheryna 23 | Adhezja komórek | 601067 |
| 1E | 21q21 | ? | ? | ? | 602097 |
| 1F | 10q11.2-q21 | PCDH15 | Protokadheryna 15 | Adhezja komórek | 602083 |
| 1G | 17q24-q25 | USH1G | SANS | 606943 | |
| 2A | 1q41 | USH2A | Uszeryna | Połączenie przezbłonowe | 276901 |
| 2C | 5q14.3-q21.1 | VLGR1 | VLGR1b | Bardzo duży GPCR | 605472 |
| 2D | 9q32-q34 | DFNB31 | Wirlyna | Białko domeny PDZ | 611383 |
| 3A | 3q21-q25 | USH3A | Klaryna-1 | Kształtowanie synapsy | 276902 |
Linki zewnętrzne
- Usher's syndrome w bazie Who Named It (ang.)
