Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:
- guza Wilmsa (Wilms' tumor)
- wrodzonego braku tęczówki (aniridia)
- wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations)
- opóźnienia umysłowego (mental retardation).
Nazwa WAGR jest akronimem angielskich nazw głównych składowych zespołu.
Patofizjologia
Zespół WAGR spowodowany jest mutacją w regionie 11p13 o charakterze delecji. Delecji ulegają między innymi geny PAX6, odpowiadający za rozwój oka, i gen WT1, którego brak wiąże się z wystąpieniem guza Wilmsa i malformacji układu moczowo-płciowego.
Objawy i przebieg
Ryzyko guza Wilmsa w zespole WAGR wynosi około 30%. U około 30% pacjentów z zespołem WAGR rozwinie się niewydolność nerek w wieku od 11. do 28. roku życia.
Historia
Zespół WAGR jako pierwszy opisał R. W. Miller i współpracownicy w 1964 roku.
Bibliografia
- Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Patologia Robbinsa. Urban&Partner, 2005. ISBN 978-83-89581-92-1.
- Pediatria. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec (red.). Warszawa: 2003. ISBN 83-200-2773-X.
- Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Cezary Cybulski, Elżbieta Kamieńska, Jan Lubiński, Stanisław Zajączek, Tadeusz Dębniak. Nowotwory dziedziczne u dzieci – guz Wilmsa. „Współcz Onkol”. 6. 5, s. 300-307, 2002.
- Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. „Pediatrics”. 116. 4, s. 984-8, 2005.
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Strona International WAGR Association (ang.)
- WAGR SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
