Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół aglosja-adaktylia
Подписчиков: 0, рейтинг: 0

MRI w projekcji strzałkowej uwidaczniające hipoplazję języka u tego samego pacjenta
Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis / hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej (aglosji) włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Möbiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych.
Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne.
Bibliografia
- Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 2, 2007. PMID: 17210070.
Linki zewnętrzne
- Aglossia-adactylia w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)