Zespół Bardeta-Biedla

Dno oka 31-letniego pacjenta z zespołem Bardeta-Biedla

Zespół Bardeta-Biedla (ang. Bardet-Biedl syndrome, BBS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się otyłością, retinopatią barwnikową, polidaktylią, opóźnieniem umysłowym, hipogonadyzmem i niekiedy także niewydolnością nerek. Nazwa zespołu upamiętnia Georges’a Bardeta i Arthura Biedla. Niegdyś opisywano zespół Laurence’a-Moona-Bardeta-Biedla; obecnie zespół Laurence'a-Moona oraz BBS traktowane są jako odrębne jednostki chorobowe.

Rozpoznanie

Zaproponowano kryteria rozpoznawcze zespołu:
Objawy duże:

• dystrofia czopkowo-pręcikowa
• polidaktylia
• otyłość
• trudności w uczeniu się
• hipogonadyzm u mężczyzn
• wady nerek

Objawy małe:

• zaburzenia mowy
• zez, zaćma, astygmatyzm
• brachydaktylia, syndaktylia
• opóźnienie rozwoju
• poliuria, polidypsja (nerkowa moczówka prosta)
• ataksja, niezborność ruchów
• łagodna spastyczność (zwłaszcza kończyn dolnych)
• cukrzyca
• zaburzenia rozwoju zębów (stłoczenie zębów, hipodoncja, słabe wykształcenie korzeni), wysokie podniebienie
• przerost lewej komory, wrodzone wady serca
• marskość wątroby.

Do rozpoznania wystarczają ≥4 objawy duże lub 3 objawy duże i ≥2 z objawów małych.

Bibliografia

• Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. „J Med Genet”. 36. 6, s. 437–446, 1999. PMID: 10874630. 
• Hamel CP. Cone rod dystrophies. „Orphanet J Rare Dis”. 2. 7, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-7. PMID: 17270046. 

Linki zewnętrzne

• BARDET-BIEDL SYNDROME; BBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)