 Grube rysy twarzy u chłopca z zespołem Blau | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Zespół Blaua (zespół Jabsa, ang. Blau syndrome, BS) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, charakteryzująca się ziarniniakowym zapaleniem stawów o wczesnym początku, zapaleniem jagodówki (uveitis) i wysypką skórną, a także kamptodaktylią. Przy pomocy analizy sprzężeń stwierdzono, że z predyspozycją do tej choroby wiąże się locus genu CARD15 (NOD2) (16p12-q21).
