Zespół Cenani-Lenza
| Syndactilia Cennani-Lenz | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| OMIM | |
{{Choroba infobox}}
|
Zespół Cenani-Lenza, inaczej zespół Cenaniego i Lenza lub syndaktylia Cenaniego-Lenza (ang. Cenani–Lenz syndactylism, Cenani–Lenz Syndrome) – zespół wad rozwojowych polegający na syndaktylii dłoni i stóp wraz ze zniekształceniami kości przedramienia i podudzia. Zespół dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny.
Stwierdzono zaledwie ok. 30 przypadków tego zespołu.
Główne nieprawidłowości opisywane w zespole Cenani i Lenza:
- syndaktylia palców dłoni (nadaje jej wygląd "rękawiczki")
- synostoza kości nadgarstka, śródręcza i palców
- nieprawidłowości kości nadgarstka
- braki paliczków palców dłoni
- syndaktylia palców stóp
Choć zespół dotyczy zarówno kończyn górnych, jak i dolnych, to w kończynach dolnych objawy są mniej nasilone.
Opisywano także współwystępowanie innych wad w przebiegu CLS. Zidentyfikowano mutacje genu LRP4 w lokus 11p12-p11.2
Leczenie jest chirurgiczne i polega na próbie przywrócenia możliwie najlepszej funkcji dłoniom.
Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch genetyków Turka Asima Cenani'ego i Niemca Widukinda Lenza.
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- Zespół Cenani-Lenza w serwisie Orphanet.