Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Currarino
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Zespół Currarino (ang. Currarino syndrome) – zespół wad wrodzonych, w którym stwierdza się nieprawidłowo wykształconą kość krzyżową (agenezja kości krzyżowej), masę guza w okolicy przedkrzyżowej oraz malformacje odbytu i odbytnicy (tzw. triada Currarino). Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące zespołu Currarino; przynajmniej niektóre przypadki spowodowane są mutacjami w locus 7q36 obejmującym gen kasety homeo HLXB9.
Bibliografia
- Sally Ann Lynch, Yiming Wang, T Strachan, John Burn, Susan Lindsay. Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome. „J Med Genet”. 37, s. 561–566, 2000. PMID: 10922380.
Linki zewnętrzne
- CURRARINO SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Currarino syndrome. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 2007-09-20]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-07)]. (ang.).