| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Zespół Dravet (znana też jako SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet's syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt.
Historia
Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolog Charlotte Dravet, która jako pierwsza w 1978 r. opublikowała pracę naukową na temat choroby, wyodrębniając ją od innych typów padaczki.
Objawy
Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ekspozycją na ciepło, temperaturą kąpieli powyżej 35°C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8-15% przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upośledzeniem umysłowym.
.
Przyczyna
U dzieci z zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w kodującym kanał sodowy genie SCN1A. Najczęściej były to mutacje de novo.
Leczenie
Podstawowe leki stosowane przy długotrwałym leczeniu objawowym to łącznie walproiniany i klobazam, w skojarzeniu z działającym synergistycznie stiripentolem. Pozostałe stosowane ewentualnie leki to klonazepam, topiramat i lewetyracetam.
Poprawę stanu klinicznego może także spowodować restrykcyjna dieta ketogenna (nisko węglowodanowa), którą traktuje się jako istotny element terapii.
W listopadzie 2013 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków nadała kannabidiolowi, występującemu pod nazwą Epidiolex®, status desygnowanego leku sierocego (tj. rozważanego leku sierocego w trakcie badań). Istnieją ponadto doniesienia o stosowaniu tetrahydrokannabinolu (THC).
Linki zewnętrzne
- Zespół Dravet – standardy leczenia napadów i stanów padaczkowych. [w:] strona www Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną DRAVET.PL [on-line]. [dostęp 2016-03-05]. (ang.).
- http://www.dravetfoundation.eu (ang.)
- https://web.archive.org/web/20081120213124/http://www.ninds.nih.gov/disorders/dravet_syndrome/dravet_syndrome.htm (ang.)
- http://neuropsychologia.org/zespol-dravet (pol.)
- https://web.archive.org/web/20170703074520/http://www.todosobreepilepsia.com/ (his.)
- International League Against Epilepsy. (ang.).
- https://web.archive.org/web/20081109015542/http://www.dravet.com/dravet1uk.htm (ang.)
- F.A.Jansen: Zespół Dravet – rozpoznawanie u dorosłych. Neurology 2/2007. [dostęp 2016-03-07]. (pol.).
- http://www.upsocl.com/inspiracion/crees-que-la-marihuana-es-solo-para-volarse-conoce-a-esta-nina-de-6-que-puede-estar-en-desacuerdo-contigo-en-eso/
Bibliografia (na rok 2010)
- Dravet C, Bureau M. 2003 Severe myoclonic epilepsy in infants. [w:] RogerJ, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P (eds) Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence (4 wydanie), pp 89-114, London : John Libbey
- Dravet C, (1978) : Les épilepsies graves de l’enfant. Vie Med 8 :543-548
- Benloumis A, Nabbout R, Feingold J et al. (2001) : Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia 42:204-209
- Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol. 2005;95:71-102.
- Chiron C, Bahi-Buisson N, Plouin P. [Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217-24. Review. French.
- Yoshikawa H, Yamazaki S, Abe T et al. Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children. Brain Dev 2000:22:239--42
- Richard MO, Chiron C, d’Athis P et al. Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children. Epilepsia 1993:34:144-50
- Guerrini R, Dravet C, Genton P et al. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998:39:508-12
- Chiron C, Marchand MC, Tran A et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy : a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. The Lancet 2000:356:1638-42 STICLO study group
- Chiron C, SUDEP chez l’enfant, Epilepsies
