Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół dystonia-parkinsonizm
Другие языки:

Zespół dystonia-parkinsonizm

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Zespół dystonia-parkinsonizm, dystonia torsyjna-parkinsonizm, typ filipiński, sprzężona z chromosomem X dystonia torsyjna typu 3 (ang. X-linked dystonia-parkinsonism, XDP) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurologiczna. Mutacja będąca przyczyną schorzenia jest szczególnie częsta na Panay, szóstej co do wielkości wyspie Filipin, stanowiąc przykład efektu założyciela. W miejscowym dialekcie choroba określana jest jako lubag, co oznacza "pokręcony".

Etiologia

Choroba spowodowana jest insercją transpozonu SVA do intronu genu TAF1 kodującego czynnik związany z białkiem wiążącym kasetę TATA.

Bibliografia

Linki zewnętrzne


Новое сообщение