| syndroma Edwardsi | |
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| Q91.0 |
Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność |
| Q91.1 |
Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność) |
| Q91.2 |
Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja |
| Q91.3 |
Zespół Edwardsa, nie określony |
Zespół Edwardsa (ang. Edwards’ syndrome, trisomy 18) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%.
Epidemiologia
Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców.
Objawy
- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki:
- mikrocefalia (małogłowie)
- łódkogłowie (scaphocephalia)
- dolichocefalia
- wydatna potylica (91%)
- hiperteloryzm
- wąskie szpary powiekowe (80%)
- wady rogówki i tęczówki
- mikrognacja
- mikrostomia (86%)
- poszerzenie szwów i ciemiączek
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni
- nadmiar skóry na szyi (86%)
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%)
- anomalie szkieletu:
- krótki mostek (blisko 100%)
- zwichnięcie stawów biodrowych (82%)
- deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- stopa końsko-szpotawa (89%)
- aplazja kości promieniowej
- wydatne pięty
- zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%)
- rozszczep tylny kręgosłupa
- dodatkowe ciemiączka
- wady serca:
- uchyłek Meckela
- wady rozwojowe nerek
- atrezja przełyku
- hipoplazja paznokci (blisko 100%)
- zmiany dermatoglifów
- wady narządów płciowych
- hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)
- przerost łechtaczki (89%)
- wnętrostwo
- drgawki (62%)
- niepełnosprawność intelektualna.
Zobacz też
Bibliografia
- Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. ISBN 83-200-2250-9.
- Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. ISBN 83-85842-91-8.
Linki zewnętrzne
- Zespół Edwardsa. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Edwards syndrome w bazie Who Named It (ang.)
- Strona Trisomy 18 Foundation (ang.)
