Zespół Gitelmana

Zespół Gitelmana (łac. syndroma Gitelmani, ang. Gitelman's syndrome; familial hypokalemia – hypomagnesemia) – zespół chorobowy dziedziczony autosomalnie recesywnie i wywołany uszkodzeniem znajdującego się w kanaliku nerkowym dalszym kotransportera Na-Cl wrażliwego na tiazydy.

Historia

Ten zespół chorobowy został nazwany od nazwiska badacza, który w 1966 roku po raz pierwszy go opisał, Hillela Gitelmana.

Etiopatogeneza

Defekt występujący u osób z zespołem Gitelmana spowodowany jest mutacją genu SLC12A3 znajdującego się na chromosomie 16. W przebiegu zespołu Gitelmana dochodzi do hipokaliemii, zasadowicy nieoddechowej, zmniejszenia wydalania jonów wapnia z moczem i hipomagnezemii. Choroba zwykle rozpoznawana jest w wieku dojrzewania lub dojrzałym.

Zespół Gitelmana jest jedną z najczęstszych tubulopatii. Zapadalność oceniana jest na ok. 25 przypadków na milion, a częstość występowania heterozygot na ok. 1% w populacji kaukaskiej

Objawy

• brak objawów

albo

• drżenie powiek
• osłabienie
• bóle brzucha, zaparcie stolca
• wymioty
• gorączka
• zaburzenia rytmu serca
• tężyczka
• niewielki wzrost ciała
• zwapnienie chrząstek
• niedociśnienie tętnicze

Nieprawidłowości laboratoryjne

• hipokaliemia
• zasadowica nieoddechowa
• wzrost aktywności reninowej osocza
• hipomagnezemia
• zwiększenie wydalania magnezu z moczem
• zmniejszenie wydalania wapnia z moczem

Leczenie

• uzupełnianie niedoborów elektrolitowych (głównie magnezu, rzadziej potasu)
• rzadko leki moczopędne oszczędzające potas

Bibliografia

• Jan Zawadzki: Tubulopatie. W: Andrzej Szczeklik: Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM, [T. 2]. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2006, s. 1320-1. ISBN 83-7430-069-8.