Zespół Goldenhara

Zespół Goldenhara (ang. Goldenhar syndrome, hemifacial microsomia, HFM, Oculo-Auriculo-Vertebral syndrome, OAV syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się najczęściej jednostronną hipoplazją struktur twarzoczaszki.

Epidemiologia

Częstość występowania zespołu szacuje się na 1:45 000–1:56 000.

Etiologia

Większość przypadków zespołu jest sporadycznych; są doniesienia o pojedynczych przypadkach dziedziczenia autosomalnego dominującego bądź recesywnego.

Objawy i przebieg

Obraz kliniczny zespołu Goldenhara jest dosyć różnorodny. Następujące wady wrodzone mogą wchodzić w jego skład:

• anomalie twarzoczaszki:
  • jednostronna deformacja ucha zewnętrznego;
  • anocja;
  • wyrośla przeduszne;
  • atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego;
  • coloboma;
• anomalie kręgów:
  • skolioza;
  • anomalia Klippla-Feila;
• anomalie układu sercowo-naczyniowego;
• anomalie ośrodkowego układu nerwowego.

Linki zewnętrzne

• HEMIFACIAL MICROSOMIA; HFM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• HEMIFACIAL MICROSOMIA WITH RADIAL DEFECTS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Goldenhar's syndrome w bazie Who Named It (ang.)