Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Hallermanna-Streiffa
Zespół Hallermanna i Streiffa (ang. Hallermann-Streiff syndrome, HSS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się krótkogłowie z uwypukleniem okolicy czołowej i skroniowej, mikroftalmia, zaćma wrodzona, mikrostomia, dziobiasty nos ("ściśnięty") i hipoplazja żuchwy. Występują liczne zęby nadliczbowe. Pacjenci z zespołem Hallermanna-Streiffa są niscy i wykazują nieprawidłowo skąpe owłosienie ciała (hypotrichosis). Zespół opisali niezależnie od siebie niemiecki okulista Wilhelm Hallermann w 1948 roku i dwa lata później szwajcarski okulista Enrico Bernardo Streiff. Jules François w pracy przeglądowej z 1958 roku przedstawił 22 przypadki zespołu i w 1982 roku ponad 150, stąd spotyka się też określenie zespołu Hallermanna-Streiffa-François.
Bibliografia
- Pugliese, GF, Latorre, G, Latorre, F. Chromosomal and clinical features in an infant with Hallermann-Streiff syndrome. „Arch Dis Child”. 77. 183, 1997. PMID: 9301367.
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005. ISBN 83-200-3042-0.
Linki zewnętrzne
- HALLERMANN-STREIFF SYNDROME; HSS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Hallermann-Streiff syndrome. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-30)]. na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research (ang.)