Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Hermanskiego-Pudlaka

Zespół Hermanskiego-Pudlaka

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Zespół Hermanskiego i Pudlaka (ang. Hermansky-Pudlak syndrome, HPS, albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells, delta storage pool disease) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół, objawiający się klinicznie wydłużeniem czasu krwawienia i albinizmem oczno-skórnym. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. W płytkach krwi stwierdza się brak ziarnistości δ. Chorobę opisali czescy interniści František Heřmanský i Pavel Pudlák w 1959 roku. Poznano przynajmniej osiem loci genowych, których mutacje objawiają się klinicznie jako zespół Heřmanskiego i Pudláka.

Linki zewnętrzne


Новое сообщение