Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.
Zaburzenia rozwojowe serca:
- ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
- ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
- zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca pod postacią bloku przedsionkowo-komorowego, migotania przedsionków i innych.
Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych:
- jedno- lub dwustronna hipoplazja lub aplazja kciuka, hipoplazja lub aplazja kości ramienia i przedramienia (aplazja kości promieniowej), powodująca fokomelię.
Leczenie polega na chirurgicznej korekcji stwierdzanych wad.
Chorobę opisali w 1960 roku Mary Clayton Holt i Samuel Oram. Kolejny opis przedstawili sześć lat później Leonard C. Harris i William Phillip Osborne
Bibliografia
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 502-505. ISBN 1-59259-956-7.
Zobacz też
Linki zewnętrzne
- HOLT-ORAM SYNDROME; HOS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
