| Syndroma Johanson-Blizzard | |
 Pacjenci z zespołem Johanson-Blizzarda (A) wygląd twarzy prawie normalny (B) typowy obraz dla zespołu: aplazja skrzydełek nosa, niedorozwój środkowej części twarzy oraz charakterystyczny układ włosów (C) łagodna hipoplazja skrzydełek nosa (D) obraz ciężko wyrażonego zespołu | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Johanson-Blizzarda (łac. syndroma Johanson-Blizzard ang. Johanson-Blizzard syndrome, JBS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hipoplazją skrzydełek nosa, hipodoncją, niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia
Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 przez amerykańskich lekarzy Ann Johanson i Roberta Blizzarda.
Etiologia
Zespół Johanson-Blizzarda jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Zespół spowodowany jest uszkodzeniem genu UBR1 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 15, w regionie q13.
Obraz kliniczny
Zespół charakteryzuje się rozpoczynającą się w dzieciństwie niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki z obecnością tłuszczowych stolców, aplazją lub hipoplazją skrzydełek nosa. Dodatkowymi objawami są u ponad 50% przypadków: oligodoncja lub hipodoncja w zakresie zębów stałych, głuchota odbiorcza, zaburzenia rozwojowe skóry głowy, niski wzrost oraz niepełnosprawność intelektualna.
Epidemiologia
Częstość występowania w Europie szacowana jest na 1 na 250 000 żywych urodzeń.
Diagnostyka różnicowa
Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie wrodzonej lub pojawiającej się w dzieciństwie niedoczynności zewnątrzwydzielniczej trzustki wraz z innymi charakterystycznymi zaburzeniami takimi jak aplazja lub hipoplazja skrzydełek nosa. Rozpoznanie potwierdza diagnostyka molekularna genu UBR1. Zespół Johanson-Blizzarda należy różnicować z mukowiscydozą, zespołem Shwachmana-Diamonda, zespołem Pearsona, częściową agenezją trzustki, zespołem oczno-zębowo-palcowym oraz zespołem Adamsa-Olivera.
Leczenie
Leczenie jest objawowe. Głównym problemem klinicznym jest niedoczynność zewnątrzwydzielnicza trzustki, która wymaga podawania enzymów trzustkowych oraz suplementacji witamin i odpowiedniej diety. Wady uzębienia można korygować protetycznie i chirurgicznie, natomiast słuch powinien być aparatowany jak najwcześniej celem umożliwienia maksymalnego rozwoju intelektualnego. W przypadku objawów ciężkiego zapalenia trzustki można rozważyć usunięcie trzustki wraz z jednoczesnym przeszczepem autogenicznym wysp trzustkowych.
Rokowanie
Rokowanie jest zależne od stopnia niewydolności trzustki, pacjenci prawidłowo prowadzeni mogą dożywać wieku dorosłego.
