Zespół KBG

Pacjent ze zdiagnozowanym zespołem KBG. Można stwierdzić typowe dla choroby cechy dysmorficzne twarzy: niską przednią linię włosów, szerokie brwi z łagodnym synophrys, hiperteloryzm, wydatną i wysoką krawędź nosa, przodopochylenie nozdrzy, długą rynienkę podnosową, cienką wargę górną i odstające, zrotowane małżowiny uszne

Zespół KBG (ang. KBG syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się typową konstelacją cech dysmorficznych twarzy, makrodoncją górnych środkowych siekaczy, anomaliami budowy kośćca (zwłaszcza kręgów i żeber) oraz opóźnieniem w rozwoju. Jak dotąd, opisano około 50 przypadków zespołu. Inne objawy kliniczne mogące pomóc w rozpoznaniu zespołu KBG, odnotowane w mniej niż 50% przypadków, to niskorosłość, nieprawidłowości EEG (z towarzyszącymi napadami drgawek lub bez nich) i nieprawidłowości w implantacji włosów. Rzadszymi objawami są pseudosyndaktylia, płetwistość szyi i jej skrócenie, wnętrostwo, utrata słuchu, wady podniebienia, zez i wrodzone wady serca. Stwierdzono dziedziczenie autosomalne dominujące choroby, zazwyczaj matka, wykazująca łagodniejszy fenotyp zespołu, przekazywała chorobę potomstwu. Etiologia zespołu KBG jest, jak dotąd, nieznana, a rozpoznanie opiera się na badaniu przedmiotowym pacjenta i stwierdzeniu typowych cech fenotypowych zespołu KBG. Nazwa zespołu pochodzi od inicjałów trzech pierwszych pacjentów, opisanych przez Jurgena Herrmanna, Johna Mariusa Opitza, W. Tiddy'ego i Philipa Davida Pallistera u dwóch rodzin w 1975 roku.

Objawy i przebieg

Wady wrodzone kośćca spotykane u pacjentów z zespołem KBG. A - nadliczbowe, szyjne żebro. B. Rozszczep tylnego łuku kręgu szyjnego. C. Rozszczep tylnego łuku kręgu krzyżowego

Makrodoncja pierwszych zębów siecznych jest stałą cechą w zespole KBG

Objawy spotykane u pacjentów z rozpoznanym zespołem KBG można podzielić na większe, spotykane częściej, i mniejsze, rzadsze.

Objawy większe:

• cechy dysmorficzne twarzy:
  • wydatna albo wysoka nasada nosa (78%)
  • cienka górna warga (71%)
  • przodopochylenie nozdrzy (62%)
  • brachycefalia albo turricefalia (60%)
  • telekantus albo hiperteloryzm (58%)
  • długa rynienka podnosowa (51%)
  • szerokie brwi (49%)
  • przodopochylenie uszu, wydatne małżowiny uszne (42%)
  • łagodny synophrys (35%)
  • zmarszczki nakątne (26%)
  • ptoza (24%)
  • asymetria twarzy (24%)
• makrodoncja (100%)
  • z oligodoncją (38%)
• nieprawidłowości budowy kośćca (100%)
  • nieprawidłowe żebra lub kręgi (83%)
  • opóźniony wiek kostny (79%)
  • skrócenie kości długich dłoni (78%)
• brachydaktylia, klinodaktylia 5. palca (62%)
  • nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa (58%)
  • skrócenie szyjki kości udowej lub dysplazja stawu biodrowego (50%)
  • nieprawidłowości budowy mostka (29%)
  • kostki wstawne (19%)
• deficyty poznawcze, opóźnienie psychoruchowe (91%)
• niskorosłość (poniżej 10 centyla) (77%)
• nieprawidłowości EEG (72%)
  • z drgawkami (24%)
• nieprawidłowa implantacja włosów (58%).

Objawy mniejsze:

• pseudosyndaktylia palców 2. i 3. (46%)
• płetwistość szyi, skrócenie szyi (42%)
• wnętrostwo (28%)
• ubytek słuchu (23%)
• wady podniebienia (obejmujące także języczek) (18%)
• zez (18%)
• wrodzone wady serca (9%).

Bibliografia

• Francesco Brancati, Anna Sarkozy, Bruno Dallapiccola. KBG syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 50, 2006. PMID: 17163996. 

Linki zewnętrzne

• KBG SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)