Zespół Kearnsa-Sayre’a

Zespół Kearnsa-Sayre’a (ang. Kearns-Sayre syndrome, KSS) – choroba mitochondrialna spowodowana delecjami w mitochondrialnym DNA. Zespół opisali wspólnie Thomas P. Kearns i George Pomeroy Sayre w 1958 roku.

Objawy i przebieg

Zespół charakteryzuje triada objawów:

• postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (niedowład mięśni gałkoruchowych)
• zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
• początek objawów przed 20. rokiem życia.

Innymi objawami i nieprawidłowościami stwierdzanymi u pacjentów z KSS są:

• ataksja móżdżkowa
• podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym
• zaburzenia przewodzenia w mięśniu sercowym (blok pęczka Hisa, blok AV II°, blok całkowity)
• mioklonie
• napady drgawek
• otępienie
• zmiany w istocie białej

Nie stwierdza się osłabienia kończyn. KSS nie jest dziedziczny.

Leczenie

Leczenie jest objawowe. Ptozę powieki koryguje się chirurgicznie; zaburzenia przewodnictwa mogą wymagać wszczepienia rozrusznika. Mimo braku jednoznacznych wyników badań co do skuteczności suplementacji witamin i koenzymów, zaleca się podawanie koenzymu Q₁₀, witaminy C, witaminy K, ryboflawiny i tiaminy.

Bibliografia

• Choroby mitochondrialne z przeważającym zajęciem mięśni. W: Hanna Drac: Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 258. ISBN 83-200-2636-9.

Linki zewnętrzne

• KEARNS-SAYRE SYNDROME; KSS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Kearns-Sayre syndrome w bazie Who Named It (ang.)