Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo tetrasomii krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)).
Objawy i przebieg
Zespół charakteryzuje niezwykła zmienność objawów. Względnie stale występującymi malformacjami są koloboma tęczówki, atrezja odbytu z przetoką, skośne ustawienie szpar powiekowych, wyrośla lub dołki przeduszne, wady serca, wady układu moczowego, przy prawidłowym lub niemal prawidłowym rozwoju umysłowym.
Historia
W piśmiennictwie medycznym pierwsze doniesienie o asocjacji typowych dla CES malformacji pochodzi z 1878 roku. Opis zespołu wraz ze stwierdzeniem nieprawidłowości w kariotypie przedstawił Schachenmann, Schmid, Fraccaro i wsp. w 1965 roku. Buhler i wsp. w 1972 roku opisali rodzinne występowanie trisomii 22 pter->q11.
Bibliografia
- M. Meins i inni, Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome, „Journal of Medical Genetics”, 40 (5), 2003, art. nr e62, DOI: 10.1136/jmg.40.5.e62, PMID: 12746416, PMCID: PMC1735484 (ang.).
Linki zewnętrzne
- CAT EYE SYNDROME; CES w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Geneva Foundation for Medical Education and Research. gfmer.ch. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. (ang.)
