| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Hiperpigmentacja skóry. A) Typowa zmiana na twarzy, klatce piersiowej i ramieniu 5-letniej dziewczynki z zespołem McCune-Albright. B) Pokazano typowe zmiany, które często występują na karku i zgięciu pośladków (czarne strzałki). C) Typowa zmiana w dolnej części pleców u osoby dorosłej z zespołem McCune-Albright. Zwróć uwagę na asymetrię kręgosłupa spowodowaną skoliozą związaną z dysplazją włóknistą.
Zespół McCune’a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Zespół związany jest z postzygotycznymi mutacjami genu GNAS1 zaangażowanego w wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo zależne od białek G. Chorobę opisali Donovan James McCune i Fuller Albright w 1937 roku. Może występować razem z zespołem Cushinga lub nadczynnością przytarczyc.
Bibliografia
- Claudia E Dumitrescu, Michael T Collins. McCune-Albright syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 12, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-3-12. PMID: 18489744.
- Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 630-635. ISBN 1-59259-956-7.
- Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Robbins Patologia. Wrocław: "Urban & Partner”, 2005. ISBN 83-89581-92-2.
Linki zewnętrzne
- MCCUNE-ALBRIGHT SYNDROME; MAS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- McCune-Albright syndrome w bazie Who Named It (ang.)
