Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół MORM
Другие языки:

Zespół MORM

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Zespół MORM (ang. MORM syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany w 2006 roku u czternastu spokrewnionych pacjentów. MORM to akronim od głównych objawów zespołu: opóźnienia umysłowego (mental retardation), otyłości typu centralnego (truncal obesity), dystrofii siatkówki (retinal dystrophy) i nieprawidłowo małego prącia (micropenis). Typowane locus genu odpowiedzialnego za zespół MORM to 9q34.

Bibliografia

  • Hampshire DJ, Ayub M, Springell K, Roberts E, Jafri H, Rashid Y, Bond J, Riley JH, Woods CG. MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34. „Europ J Hum Genet”. 14, s. 543-548, 2006. PMID: 16493448. 

Linki zewnętrzne


Новое сообщение