| Syndroma Nager | |
 3,5-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym zespołem Nagera (widoczne są niedorozwój łuków jarzmowych, znaczny niedorozwój żuchwy z jej cofnięciem oraz obustronnie ułożone skośnie w dół szpary powiekowe). | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q75.4 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Zespół Nagera (łac. syndroma Nager, ang. Nager syndrome, Nager acrofacial dysostosis, NAFD) – genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba z grupy dyzostoz kończynowo-twarzowych. Charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju twarzoczaszki (hipoplazja łuków jarzmowych, mikrognacją, małymi i obróconymi ku tyłowi małżowinami usznymi) oraz brakiem kciuków, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej.
Historia
Zespół został wyróżniony po raz pierwszy w 1948 roku przez szwajcarskich lekarzy Felixa Nagera i Jeana Pierre’a de Reyniera, natomiast pierwszy przypadek został opisany przez Bodo Slingenberga w 1908 roku.
Etiologia
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu SF3B4 znajdującego się na długim ramieniu chromosomu 1, w regionie q21. Gen SF3B4 koduje nukleoproteinę U2 splicesomu. Splicesom bierze udział w regulacji genów wczesnej embriogenezy poprzez wycinanie sekwencji niekodujących (splicing) z prekursorowego mRNA oraz w specjalizacji tkanek. Zespół Nagera jest wynikiem zaburzenia kształtowania się drugiej i trzeciej kieszonki skrzelowej oraz zawiązków kończyn podczas rozwoju embrionalnego.
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na 3 na 1 000 000 żywych urodzeń. Do 2015 roku opisano ponad 100 przypadków.
Obraz kliniczny
W skład charakterystycznego obrazu twarzy oraz czaszki wchodzą: ułożone skośnie w dół szpary powiekowe, częściowy lub całkowity brak rzęs na powiece dolnej, rozszczep powieki dolnej, wydatny most nosa, niedorozwój łuków jarzmowych, znaczny niedorozwój żuchwy z jej cofnięciem, małe i obrócone ku tyłowi małżowiny uszne z wyroślami przedusznymi, duże i szerokie usta, rozszczep podniebienia oraz szczękościsk.
Zaburzenia przedosiowe kończyn często występują asymetrycznie i najczęściej występują następujące zmiany: obustronny brak kciuków, skrócenie i niedorozwój kości ramiennej, kości promieniowej oraz kości łokciowej, szerokie śródstopie oraz stopa końsko-szpotawa.
W zespole Nagera obserwowane są również niewydolność podniebienia, niedorozwój krtani, nagłośni, głuchota przewodzeniowa oraz niedorozwój przewodów słuchowych zewnętrznych.
Diagnostyka różnicowa
Zespół Nagera należy różnicować z dyzostozą żuchwowo-twarzową (zespół Treachera-Collinsa), zespołem pozaosiowej dyzostozy kończynowo-twarzowej (zespół Millera), zespołem Pierre’a Robina.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Nagera (2016). W pierwszym okresie istotne jest leczenie zespołu zaburzeń oddychania noworodka poprzez wykonanie tracheotomii oraz problemów z przyjmowaniem pokarmów poprzez wykonanie gastrostomii. Istotne jest również leczenie chirurgiczne oraz stomatologiczne wad twarzoczaszki, aparatowanie słuchu oraz pomoc logopedyczna.
Rokowanie
Rokowanie co do życia jest dobre, długość życia również nie jest skrócona. U pacjentów z ciężkimi wadami twarzoczaszki problemy zdrowotne utrzymują się w dorosłym życiu.
Linki zewnętrzne
- Strona Willa – dziecka z zespołem Nagera znajdującego się pod opieką fundacji Pedaling for Kids z jego zdjęciami. [dostęp 2016-06-03]. (ang.).
