| Syndroma Pallister–Killian | |
 Kliniczne cechy zespołu Pallistera-Killiana (a-d) charakterystyczny obraz twarzy dwójki niespokrewnionych dzieci (e-g) układająca się w spiralny kształt hipo i hiperpigmentacja skóry (h-j) szerokie paluchy u stóp | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q99.8 |
|---|---|
| OMIM | |
Zespół Pallistera-Killiana in. PKS (ang. Pallister–Killian syndrome, Pallister-Killian-Teschler-Nicola syndrome, Killian-Teschler-Nicola syndrome, Pallistermosaic syndrome, tetrasomy 12p, isochromosome 12p mosaicism, isochromosome 12p syndrome, PKS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, w którym aberracja chromosomowa występuje w postaci mozaiki ograniczonej do niektórych tkanek. Charakteryzuje się dysmorfią twarzy, zaburzeniami pigmentacji skóry, alopecją, częstym występowaniem wad przepony oraz dodatkowych brodawek sutkowych wraz z niepełnosprawnością intelektualną oraz padaczką.
Historia
Zespół został niezależnie opisany w 1977 roku przez zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Philipa Pallistera oraz w 1981 roku przez austriackiego lekarza Wolfganga Killiana i austriacką antropolog Marię Teschler-Nicola.
Etiologia
Choroba spowodowana jest obecnością jednego lub dwóch dodatkowych izochromosomów złożonych z materiału genetycznego krótszego ramienia chromosomu 12. Cechą zespołu jest mozaicyzm ograniczony do niektórych tkanek (limfocyty w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, fibroblasty skóry, kosmówka), natomiast procent komórek z aneuploidią nie koreluje ani z ciężkością zespołu, ani z długością życia pacjentów ani też ze stopniem niepełnosprawności intelektualnej. Kariotyp pacjentów jest następujący: 47,XX lub XY, i(12)(p10)/ 46,XX lub XY.
Obraz kliniczny
Grube rysy twarzy występują od urodzenia i pogłębiają się z wiekiem. Częstymi cechy dysmorficznymi twarzy są wypukłe czoło z wysoką linią włosów, przerzedzonymi włosami okolicy czołowej i skroniowej, rzadkie lub nieobecne brwi i rzęsy, nisko umieszczone i dysplastyczne małżowiny uszne, hiperteloryzm z szerokim i płaskim grzbietem nosa, wytrzeszczem, skośne oczy ze zmarszczką nakątną, duże usta z kącikami skierowanymi w dół, wysoko sklepione podniebienie, żuchwa w początkowym okresie życia jest cofnięta, później jest duża i wystająca. Szyja jest krótka i często płetwowata z nadmiarem skóry na karku, a kończyny są nieproporcjonalnie skrócone.
U pacjentów od urodzenia występuje hipotonia mięśniowa, głębokie upośledzenie umysłowe, oraz padaczka z napadami drgawkowymi rozpoczynającymi się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Towarzyszą im strukturalne zmiany w mózgu, z których najczęściej występują zaburzenia w układzie komorowym i ciele modzelowatym oraz zanik mózgu.
Epidemiologia
Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 20 000 – 25 000 żywych urodzeń.
Diagnostyka różnicowa
Podstawą rozpoznania są charakterystyczne cechy dysmorficzne. Ostateczne rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania cytogenetycznego fibroblastów z materiału uzyskanego w wyniku biopsji skóry. Izochromosom jest obecny w 30-100% metafaz fibroblastów. Zespół Pallistera-Killiana należy różnicować z zespołem Frynsa oraz trisomią 12p.
Leczenie
Leczenie jest jedynie objawowe.
Rokowanie
Rokowanie jest złe. Większość pacjentów umiera w okresie okołoporodowym, pozostali zwykle nie dożywają 15 roku życia. Najdłużej żyjący pacjent żył w wieku 45 lat (1987).
Linki zewnętrzne
- OMIM Entry - # 601803 PALLISTER-KILLIAN SYNDROME; PKS, www.omim.org [dostęp 2018-04-08].
- Film przedstawiający australijskie dzieci z zespołem Pallistera-Killiana. Pallister-Killian Syndrome Foundation of Australia, 2014. [dostęp 2018-04-26]. (ang.).
