Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Zespół Pendreda
Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza Vaughana Pendreda w 1896 roku.
Głuchota występująca w zespole Pendreda jest zwykle obustronna i nieodwracalna. Występuje także zmniejszenie pobudliwości obu błędników. Choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna recesywna) i związana z mutacją w genie SLC26A4 w locus 7q31. Nieprawidłowy metabolizm jodu i synteza hormonów tarczycy prawdopodobnie niekorzystnie wpływają na narząd słuchu powodując rozwinięcie głuchoty.
Bibliografia
- Łakoma H. Współwystępowanie raka pęcherzykowego tarczycy i zespołu Pendreda - opis przypadku. „Nowiny Lekarskie”. 70. supl. I, s. 75-80, 2001.
Linki zewnętrzne
- PENDRED SYNDROME; PDS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Pendred syndrome. Genetics Home Reference.