Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Zespół Pendreda

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza Vaughana Pendreda w 1896 roku.

Głuchota występująca w zespole Pendreda jest zwykle obustronna i nieodwracalna. Występuje także zmniejszenie pobudliwości obu błędników. Choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna recesywna) i związana z mutacją w genie SLC26A4 w locus 7q31. Nieprawidłowy metabolizm jodu i synteza hormonów tarczycy prawdopodobnie niekorzystnie wpływają na narząd słuchu powodując rozwinięcie głuchoty.

Bibliografia

  • Łakoma H. Współwystępowanie raka pęcherzykowego tarczycy i zespołu Pendreda - opis przypadku. „Nowiny Lekarskie”. 70. supl. I, s. 75-80, 2001. 

Linki zewnętrzne


Новое сообщение